2020年10月，bet356官网重磅发布了高通量基因测序平台 GenoLab M，GenoLab M上市一年来，其凭借精准高效、灵活开放的产品特点，已被应用于基础医学研究和肿瘤基因检测领域。

2021年11月，bet356官网公开了GenoLab M以及其配套测序试剂盒（FCM 300cycles）在生殖细胞突变检测应用方向的测试数据（点击查看），那么它在体细胞突变检测上的表现如何？今天我们为大家带来了该平台详细的测试报告。本次测试我们仍以NovaSeq（S4）和NextSeq（High-Output）为对比平台，较为全面的评估了GenoLab M以及其配套测序试剂盒 （300 cycles）在肿瘤体细胞突变检测应用上的综合性能表现。

测试报告显示bet356官网高通量测序平台GenoLab M以及其配套测序试剂盒（300 cycles）在测序数据质量、数据有效率、突变检出能力上表现优异、稳定，突变检出结果与对比平台一致性好。

01 测试方案介绍

测试用样本：肿瘤FFPE样本（Horizon Discovery HD832）

测试用Panel：商业化肿瘤大Panel（Panel size：~2Mb，涵盖关键肿瘤相关通路基因500+）

测试用平台：GenoLab M（FCM PE150）、NovaSeq（S4 PE150）、NextSeq（High-Output PE150）

测试实验：基于HD832使用商业化肿瘤大Panel试剂盒完成1个文库的构建工作，该文库（下文称为“HD832文库”）分别在GenoLab M、NovaSeq、NextSeq测序平台上机测试

数据量要求：25Gb raw data/样本

图表1 测试方案

02测试结果

测序质量表现优异、稳定

基于GenoLab M以及其配套测序试剂盒（FCM 300cycles）产出的3份Raw data的Q20均大于94%，Q30均大于85%，clean reads/raw reads比值平均大于0.9，测序质量表现优异、稳定。

图表2 GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台HD832文库测序质量表现

基因组目标区域覆盖均一性好、数据有效率高

将GenoLab M、NovaSeq、NextSeq的7组测试数据比对到参考基因组上，统计基因组比对率、唯一比对率、重复序列比例、目标区域捕获效率、目标区域≥1X、10X、100X、500X比例等指标，如图表3所示，GenoLab M 以及其配套测序试剂盒（FCM 300cycles）的测序数据在基因组目标区域覆盖均一性的表现上与NovaSeq、NextSeq一致，且在数据有效率方面表现更优。

图表3 GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台 HD832文库测试数据基因组比对结果统计

变异检出能力表现优异

如图表4所示，本次测试采用的肿瘤FFPE标准品（HD832）拥有高置信的突变集合，该集合共包含386个经NGS和/或ddPCR验证的突变位点。测试使用的肿瘤大Panel试剂盒理论上可覆盖其中212个突变位点。因此本次测试我们基于212突变位点的检出情况来评估GenoLab M以及其配套测序试剂盒（300 cycles）的变异检出能力。

图表4 HD832高置信变异集合情况

25个ddPCR验证位点检出情况：

图表5 25个ddPCR验证位点检出情况

低频突变（AF<10%）的检出情况：

图表6 低频突变位点（AF<10%）检出情况

212个突变位点检出情况：

图表7 212个突变位点检出情况

检测结果一致性评估：

图表8 检测结果一致性评估

左图：GenoLab M、NovaSeq、NextSeq 7组测试数据等位基因突变频率检出结果与7组数据均值的一致性评估

右图：GenoLab M测试数据等位基因突变频率检出结果均值与NovaSeq&NextSeq均值的一致性评估

综合上述测试结果，GenoLab M以及其配套测序试剂盒（300cycles）在测序数据质量、数据有效率、突变检出能力上表现优异、稳定，突变检测结果与NovaSeq、NextSeq平台一致性好。

后续bet356官网将发布更多GenoLab M以及其配套测序试剂盒在其他应用方向上的测试对比数据，敬请期待。

03 关于GenoLab M